A proteína em pó deve ter um rótulo de advertência?

No final de junho, deparei-me com um artigo da BBC que levantava a questão colocada no título deste post. Acredita-se que a proteína em pó consumida por um adolescente em Londres para aumentar o volume tenha contribuído para a sua morte, e os profissionais médicos envolvidos no caso pediam rótulos para alertar os consumidores sobre o risco em pessoas incapazes de metabolizar com segurança grandes quantidades de proteína. Mas isso é razoável? Teria realmente salvado a vida desta criança?

Em 16 de agosto de 2020, Rohan, de 16 anos, começou a beber shakes de proteína feitos com pó comprado em um supermercado no oeste de Londres. Três dias depois, após sofrer alterações do estado mental, convulsões, edema cerebral e, em última análise, danos cerebrais irreversíveis, ele morreu. Na época, e mesmo após uma autópsia dez dias depois, não foi possível determinar a causa de sua morte.

A família de Rohan fez a escolha heróica de doar seus órgãos, neste caso o fígado e os rins, na esperança de que algum bem adviria da trágica perda de seu filho. Por causa disso, e completamente sem o conhecimento deles, é claro, a descoberta do que aconteceu com seu filho seria adiada por vários meses até que o receptor de seu fígado precisasse de hospitalização por sintomas misteriosos semelhantes. Um exame laboratorial simples, mas que infelizmente não foi solicitado durante a internação de Rohan, foi o rompimento do caso que levou ao diagnóstico.

Os médicos que cuidavam do paciente com fígado de Rohan descobriram que ele sofria de níveis perigosamente elevados de amônia. Isto não só é potencialmente tratável com diálise para remover a substância química agressora da corrente sanguínea, embora nem sempre a tempo de evitar lesões permanentes no cérebro, como também foi uma pista importante de que o fígado do paciente era a raiz do problema. O fígado, entre muitas outras funções importantes, é o órgão onde este subproduto altamente neurotóxico do metabolismo das proteínas é convertido em uréia. A uréia é então excretada com segurança na urina.

A maioria dos adultos que apresentam níveis elevados de amônia tem cirrose, uma cicatrização crônica do fígado que ocorre após anos de lesão causada por uma variedade de condições potenciais, mas mais comumente ingestão excessiva de álcool, hepatite viral ou doença hepática gordurosa não alcoólica. Nenhuma dessas causas comuns fazia sentido neste caso, então foi realizada uma biópsia que revelou o problema e também respondeu à questão da morte prematura de Rohan. Acontece que ele tinha um distúrbio genético raro, especificamente um distúrbio do ciclo da ureia conhecido como deficiência de ornitina transcarbamilase (OTC), que prejudicou a capacidade do fígado de converter amônia em uréia.

A deficiência de OTC é uma condição rara transmitida geneticamente no cromossomo X. As chamadas condições “ligadas ao X” geralmente ocorrem com mais frequência, ou se apresentam com doenças mais graves, em pessoas com apenas um cromossomo X. O cromossomo X adicional carregado pela maioria das pessoas designadas como mulheres ao nascer é geralmente protetor e elas raramente são significativamente afetadas por níveis elevados de amônia na corrente sanguínea, com apenas 10-20% delas desenvolvendo algum sintoma.

Pacientes com um cromossomo X portador de um gene OTC defeituoso e outro totalmente funcional são conhecidos como portadores da doença, e há 50% de chance de seu filho biológico receber o gene disfuncional. Se essa criança tiver outro cromossomo X, ela também é portadora. Caso contrário, sendo a grande maioria destes casos diagnosticados em pacientes designados do sexo masculino à nascença, é significativamente mais provável que tenham uma doença grave que se manifesta no período neonatal. Há exceções, claro, como no caso de Rohan Godhalia. Se Rohan tivesse vivido o suficiente para ter filhos, ele teria passado seu único cromossomo X defeituoso para cada um deles.

Os sintomas de deficiência de OTC têm maior probabilidade de se manifestar no período do recém-nascido, uma vez que a alimentação começa a aumentar após o típico primeiro dia de sono. Com alguns dias de idade, os pacientes com doença de início precoce, que ocorre em aproximadamente 1 em cada 14.000 a 77.000 bebês, desenvolverão dificuldades de alimentação e ficarão excessivamente sonolentos. Isso geralmente é acompanhado por respiração anormal e problemas para manter a temperatura corporal normal e, à medida que o nível de amônia continua a aumentar ininterruptamente, o cérebro começará a inchar, levando a convulsões, coma e até morte durante um período de horas a dias, se não for tratado com diálise emergente. Os bebês sobreviventes ainda correm o risco de desenvolver deficiências intelectuais e paralisia cerebral ao longo do tempo, especialmente se houver múltiplos episódios de hiperamonemia grave na infância.